○○町の○○○科クリニック。草津栗東医師会 医学クイズです。
医学クイズ 〜知識の泉〜medical info
informationQ.27
（正解）（1）
(1)〇 常染色体劣性遺伝の形式をとり、責任遺伝子の座位は17q25.2-q25.3です。
(2)× ポンペ病は「酸性マルターゼ欠損症」とも呼ばれ、ライソゾーム酵素であるαグルコシダーゼ（αＧＡＡ）の欠損、または活性低下が原因で、糖原病II型に分類され、糖原病の中では唯一のライソゾーム蓄積疾患です。
(3)× 多くの組織のライソゾーム、特に筋（骨格筋、心筋、平滑筋）にグリコーゲンが蓄積する筋型糖原病の一つとされます。通常、中枢神経系に異常を認めず、筋肉に起因する症状が主体となります。
(4)× ポンペ病は、主に骨格筋が侵される病気で、乳児型は筋緊張低下による運動発達遅延、哺乳困難、発育不全が主症状で、進行すると呼吸不全、心不全をきたします。遅発型（小児・成人型）は近位筋の筋力低下を認め、進行すると歩行障害や呼吸障害をきたします。
(5)× 乳児型で未治療の場合の平均寿命は６〜8か月と言われており、1歳までに心不全で死亡する確率は75〜95%とされてきましたが、近年、酵素補充療法が可能となり、２歳までに死亡することはほとんどなくなりました。